溶质载体家族 39（锌转运蛋白），成员 1; SLC39A1

• 锌/铁调节转运蛋白样； ZIRTL
• ZRT 和 IRT 样蛋白 1； ZIP1

HGNC 批准的基因符号：SLC39A1

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,959,109-153,968,183（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

ZRT 和 IRT 相关蛋白（ZIP） 家族由二价金属离子转运蛋白组成，包括似乎在铁吸收中发挥作用的拟南芥 IRT1（铁调节转运蛋白-1）、酿酒酵母 ZRT1（锌调节转运蛋白-1）和 ZRT2，以及拟南芥 ZIP1 至 ZIP4，所有这些都可能是锌转运蛋白（由 Eng 等人审查，1998） ）。 刘米等人（1998） 生成了表皮分化复合体（EDC；参见 152445）内及其附近区域的转录图谱，该区域位于 1q21。 他们鉴定了部分 SLC39A1 cDNA，将其称为 ZIRTL，对应到 EDC 的远端，距 S100A1 基因（176940） 200 kb。 刘米等人（1998） 发现 SLC39A1 cDNA 的一部分编码的多肽与来自植物和酵母的铁和锌转运蛋白 ZIP 家族具有显着的序列相似性。 Lioumi 等人通过使用部分 SLC39A1 cDNA 筛选人角质形成细胞 cDNA 文库（1999）分离出全长SLC39A1 cDNA。 预测的 324 个氨基酸的 SLC39A1 蛋白包含 8 个跨膜结构域、9 个可能的 N-肉豆蔻酰化位点、一个潜在的蛋白激酶 C 磷酸化位点和 4 个潜在的蛋白激酶 II 磷酸化位点。 人 SLC39A1 与拟南芥 IRT1 和 ZIP1 至 ZIP4、豌豆 Rit1 以及酿酒酵母 ZRT1 和 ZRT2 具有 21% 至 22% 的氨基酸序列同一性。 人类和小鼠的 SLC39A1 蛋白有 90% 相似。 Northern 印迹分析在所有测试的人体组织中检测到 2.1 kb SLC39A1 转录物。 原位杂交表明，小鼠Slc39a1在皮肤中受到发育调节，在E17.5时在表皮层（不包括真皮）中表达，但在胚胎第10.5天和15.5天或P21时不表达。 在小肠中，Slc39a1 被发现位于 E17.5 的肠绒毛基部。 在胰腺中，从E17.5开始发现Slc39a1表达。 在肝脏中未检测到 Slc39a1 表达。 Slc39a1 在 E15.5 起骨发育的成骨细胞以及 P21 牙齿发育后期的成釉细胞和成牙本质细胞中表达。 在大脑海马体中观察到 Slc39a1 的中等表达。

▼ 基因结构

刘米等人（1999）确定SLC39A1基因含有4个外显子。

▼ 测绘

通过序列分析，Lioumi 等人（1999） 将 SLC39A1 基因定位到染色体 1q21。 他们将小鼠 Slc39a1 基因定位到 3 号染色体。

▼ 基因功能

富兰克林等人（2003） 确定 SLC39A1 是前列腺细胞中锌积累的主要锌摄取转运蛋白。 富兰克林等人（2005）证明SLC39A1在人类正常和增生性前列腺上皮中表达，并且在恶性细胞中随着锌水平的消耗而原位下调。