MTR4 外泌体 RNA 解旋酶; MTREX

• MTR4，酿酒酵母，同系物； MTR4
• 超级杀病毒活性 2-LIKE 2； SKIV2L2
• SKI2，酿酒酵母，同源物，2
• KIAA0052

HGNC 批准的基因符号：MTREX

细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,307,988-55,425,578（来自 NCBI）

▼ 说明

MTREX 是一种参与前 rRNA 加工的外泌体相关蛋白（Schilders et al., 2007）。

▼ 克隆与表达

Schilders 等人在转染的 HEp2 细胞中使用共聚焦显微镜（2007） 发现人类 MTREX（他们称之为 MTR4）与 C1D（606997） 和外泌体成分 PMSCL100（EXOSC10; 605960） 共定位于核仁中。

使用原位杂交，Yang 等人（2007）发现skiv2l2转录物存在于斑马鱼发育的4细胞阶段，并且在整个早期胚胎发生过程中普遍分布在胚胎中。 受精后16小时后，与胚胎其余部分相比，skiv2l2在中枢神经系统中的表达变得更强，并且在幼虫阶段skiv2l2仅限于胸鳍、颅神经嵴、顶盖和小脑的内侧和后部以及视网膜的睫状边缘区。

▼ 测绘

Gross（2018） 根据 MTREX 序列（GenBank BC104996） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 MTREX 基因对应到染色体 5q11.2。

▼ 基因功能

Schilders 等人通过对转染的 HEp2 细胞进行免疫沉淀分析（2007） 发现人 MTR4 通过与 MPP6 结合而与外泌体相互作用（605500）。 敲低实验表明，外泌体相关蛋白 MTR4、MPP6 和 C1D 参与 5.8S 核糖体 RNA 的成熟。

▼ 动物模型

杨等人（2007） 分离出一种斑马鱼突变体 julie（j24e1），它能正常发育胚胎黑素细胞，但在消融后无法再生黑素细胞。 他们将 julie（j24e1） 突变鉴定为skiv2l2 基因中的剪接位点突变，导致skiv2l2 蛋白中保守的DEAD框 结构域出现框内缺失。 野生型斑马鱼中skiv2l2的表达模式与增殖细胞核抗原（PCNA；176740）几乎相同，而skiv2l2突变型斑马鱼的pcna表达显着降低。 这一发现与在skiv2l2突变体中观察到的小眼睛和大脑以及黑素细胞再生缺陷一致。 作者得出结论，skiv2l2 在斑马鱼胚胎后阶段的细胞增殖中发挥重要作用。