透明质酸合酶 3; HAS3

HGNC 批准的基因符号：HAS3

细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,105,652-69,118,718（来自 NCBI）

▼ 正文

有关透明质酸（HA） 和 HA 合酶（例如 HAS3）的背景信息，请参阅 HAS1（601463）。

▼ 克隆与表达

通过简并 PCR，Spicer 等人（1997） 分离了人 HAS3 的基因组片段以及小鼠 Has3 的基因组和 cDNA 克隆。 人HAS3部分片段编码的氨基酸序列与小鼠Has3的相应区域具有99%的保守性。 作者指出，特定人类和小鼠 HAS 之间的高度序列保守性与物种内 HAS 之间较低水平的同一性形成鲜明对比，这表明功能重要残基的进化保守性以及各种 HAS 作用模式的差异。 预测的 554 个氨基酸的小鼠 Has3 蛋白具有多个共有的 HA 结合基序和多个跨膜结构域，其中 2 个位于 N 末端，1 个簇位于 C 末端。 小鼠胚胎的 Northern 印迹分析表明，Has3 在妊娠晚期主要作为主要（约 6.0-6.5-kb）转录物和次要（约 4.0-kb）转录物表达。

蒙斯洛等人（2003） 鉴定了人类 HAS3 的剪接变体。

▼ 基因功能

斯派塞等人（1997） 发现小鼠 Has3 在 COS-1 细胞中的表达导致高水平的 HA 生物合成。

▼ 基因结构

蒙斯洛等人（2003） 确定 HAS3 基因有 4 个外显子，跨度约为 12.5 kb。 外显子 1 和 4 进行选择性剪接。 HAS3 有 2 个启动子区域，每个转录起始位点上游 500 bp 区域包含 46 或 56 个转录因子结合位点。 外显子 1 的上游是（GT）n 重复序列。

▼ 测绘

Spicer 等人通过 PCR 筛选体细胞杂交 DNA 和 YAC 重叠群（1997） 将人类 HAS3 基因定位于染色体 16q22.1。 通过种间回交分析，他们将小鼠 Has3 基因定位到 8 号染色体。由于 HAS1（601463）、HAS2（601636） 和 HAS3 位于不同的常染色体上，Spicer 等人（1997） 认为 HAS 基因家族在脊椎动物进化中相对较早地通过祖先 HAS 基因的连续复制而出现。