CHIBBY 家族, 成员 2; CBY2

• 睾丸特异性亮氨酸拉链蛋白 NURIT；NURIT
• SPERT

HGNC 批准的基因符号：CBY2

细胞遗传学位置：13q14.13 基因组坐标（GRCh38）：13:45,701,029-45,714,558（来自 NCBI）

▼ 说明

CBY2 是一种睾丸特异性亮氨酸拉链蛋白，在精子细胞成熟后期与 NEK1（604588） 相互作用（Feige et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

费格等人（2002）克隆了小鼠 Cby2 的 2 个变体，他们将其称为 Nurit。 较短的同工型包含 368 个氨基酸，计算分子量为 43.7 kD，较长的同工型包含 410 个氨基酸（包括 N 末端延伸），计算分子量为 47.5 kD。 两种亚型均含有一个 N 端亮氨酸拉链基序、2 个 C 端卷曲螺旋区域和几个磷酸化位点。 数据库分析揭示了啮齿动物、猪和灵长类动物的直系同源物。 人CBY2含有412个氨基酸，与小鼠Cby2有77%的氨基酸同一性。 对小鼠组织的 Northern 和 Western blot 分析仅检测到 Cby2 在睾丸中表达，并且 Cby2 表达仅限于减数分裂后生殖细胞。 原位杂交证实Cby2 RNA和蛋白表达仅限于伸长和伸长的精子细胞，成熟精子细胞中不存在。 原位杂交、免疫荧光分析和免疫电镜显示，Cby2在生精小管的内细胞层表达，并在细胞质的花状结构细胞器中形成大的聚集体。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交分析，Feige 等人（2002） 表明大鼠和小鼠 Cby2 同二聚化并与 Nek1 相互作用。 Cby2 同二聚化和 Cby2-Nek1 相互作用均由 Cby2 C 末端卷曲螺旋结构域介导。

▼ 测绘

Feige 等人通过基因组序列分析（2002） 将 CBY2 基因定位到染色体 13q14.11。 他们将小鼠基因定位到 14 号染色体上。

Gross（2019） 根据 CBY2 序列（GenBank BC027609） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CBY2 基因对应到染色体 13q14.13。