RHO GTP 酶激活蛋白 27; ARHGAP27

• CIN85 相关的多域包含 RhoGAP1； CAMMAP1

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP27

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:45,393,907-45,432,869（来自 NCBI）

▼ 说明

Rho（参见 ARHA；165390）样小 GTP 酶参与许多细胞过程，它们在 GDP 结合状态下不活跃，在 GTP 结合状态下活跃。 GTP 酶激活蛋白，例如 ARHGAP27，通过刺激 Rho 样蛋白的内在 GTP 酶活性来抑制它们（Katoh 和 Katoh，2004）。

▼ 克隆与表达

榊原等人（2004）克隆了大鼠Arhgap27，他们将其称为Camgap1，并通过数据库分析，他们鉴定了人类ARHGAP27。 两种推导的蛋白质都包含一个 N 端 SH3 结构域，随后是 3 个 WW 基序、一个富含脯氨酸的区域、一个 血小板-白细胞C 激酶底物 同源（PH） 结构域和一个 C 端 RhoGAP 结构域。 小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到肾、肺、小肠和胸腺中表达最高。

通过在数据库中搜索与 ARHGAP12（610577） 相似的序列，Katoh 和 Katoh（2004） 克隆了 ARHGAP27 的 2 个变体，由于使用了替代的第一个外显子，这些变体的 5 素序列有所不同。 推导的蛋白质在 N 末端有所不同。 全长蛋白含有889个氨基酸，N端截短的蛋白含有548个氨基酸。

▼ 基因功能

通过生化分析，Sakakibara 等人（2004） 确定大鼠 Camgap1 的重组 RhoGAP 结构域诱导 Rac1（602048） 和 Cdc42（116952） 的 GTPase 活性，但不诱导 RhoA。 蛋白质结合和表达研究表明，CIN85 的第二个 SH3 结构域（SH3KBP1；300374） 与 Camgap1 富含脯氨酸的区域结合。 大鼠 Camgap1 的 3 个 WW 结构域（而非全长蛋白）的过表达会干扰受体（TFRC；190010） 介导的转铁蛋白内吞作用。

▼ 基因结构

Katoh 和 Katoh（2004） 确定 ARHGAP27 基因包含 18 个外显子，跨度超过 36.3 kb。 替代的第一外显子提供替代的启动子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Katoh 和 Katoh（2004） 将 ARHGAP27 基因定位到染色体 17q21。