酪氨酰蛋白磺基转移酶 2; TPST2

HGNC 批准的基因符号：TPST2

细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,521,995-26,590,131（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

贝斯万格等人（1998） 报道了人 TPST 的 cDNA 克隆和分子特征，称为 TPST2，它与 Ouyang 等人克隆的人 TPST（TPST1; 603125） 不同（1998）。 他们将 TPST2 描述为一种由 377 个氨基酸组成的 II 型跨膜蛋白，由普遍表达的 1.9-kb mRNA 编码。 TPST2 管腔结构域中的 304 个残基片段与 TPST1 的相应片段显示 75% 的序列同一性，包括与 3-prime-磷酸腺苷 5-prime-磷酸硫酸盐（PAPS） 结合相关的残基的保守性。 根据 MSC（底物交联后修饰）标记和 TPST 活性测定，CHO 细胞中 TPST2 cDNA 的表达导致两种 TPST 蛋白增加约 13 倍。 秀丽隐杆线虫中预测的 359 个残基的 II 型跨膜蛋白与管腔结构域的 257 个残基片段中的 TPST2 具有 45% 的氨基酸同一性，表明 TPST 蛋白家族的进化保守性。

▼ 基因功能

蛋白质酪氨酸硫酸化是在所有后生动物物种和检查的组织中发现的一种广泛的翻译后修饰。 它由酪氨酰蛋白磺基转移酶（TPST） 催化，酪氨酰蛋白磺基转移酶（TPST） 是一种存在于跨高尔基体网络（TGN） 中的完整膜糖蛋白，其催化位点面向 TGN 腔。 因此，通过 TGN 转移的蛋白质被酪氨酸硫酸化，包括几种已鉴定的质膜和分泌蛋白。 酪氨酸硫酸化促进蛋白质与蛋白质之间的相互作用，无论是在 2 个分泌蛋白之间、一个分泌蛋白与其细胞表面受体之间，还是在 2 个血浆成员蛋白之间。 TPST 的识别需要底物蛋白中出现某些结构特征，特别是酪氨酸附近存在酸性氨基酸残基（Beisswanger 等人总结，1998）。

▼ 基因结构

贝斯万格等人（1998）确定TPST2基因有7个外显子。

▼ 测绘

贝斯万格等人（1998） 将 TPST2 基因定位到染色体 22q12.1。