RHO GTP 酶激活蛋白 17; ARHGAP17

• RHOGAP 与 CIP4 同系物 1 相互作用； RICH1
• 纳德林，老鼠，同源物

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP17

细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:24,919,388-25,015,600（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Richnau 和 Aspenstrom（2001） 使用 CIP4（TRIP10; 604504） 的 SH3 结构域作为诱饵，对 Epstein-Barr 病毒转化的 B 细胞 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后筛选脑 cDNA 文库，克隆了 RICH1 的剪接变体，并将其命名为 RICH1B。 通过 PCR，他们从 B 细胞和 HeLa 细胞 cDNA 文库中获得了全长 RICH1 cDNA。 推导的全长RICH1蛋白含有803个氨基酸，RICH1B蛋白含有226个氨基酸。 两种亚型都有一个与内亲素同源的 N 端结构域（参见 604465），RICH1 还具有一个中央 RHOGAP 结构域和一个包含 4 个富含脯氨酸序列的 C 端结构域。 使用不区分变体的探针进行 Northern 印迹分析，在所有检查的组织中检测到 4.0-kb 转录物，其中在心脏和胎盘中表达最高。 RICH1 特异性探针检测到骨骼肌中表达较高，而大脑中表达很少。

▼ 基因功能

通过共免疫沉淀实验和共定位测定，Richnau 和 Aspenstrom（2001） 证实 RICH1 和 CIP4 在体内相互作用。 RICH1 的 RHOGAP 结构域催化 CDC42 和 RAC1 上的 GTP 水解，但不催化 RHOA 上的 GTP 水解。 RICH1 的 RHOGAP 结构域或全长 RICH1 蛋白的异位表达会干扰同源二聚体 PDGF（190040） 诱导的膜褶皱，但不会干扰血清诱导的应力纤维形成。

Wells 等人使用功能和蛋白质组筛选来识别 Cdc42 的调节因子（2006） 鉴定了一个以 Rich1 为中心的蛋白质网络，并在犬肾上皮细胞中组织了顶端极性。 Rich1 结合 Amot（300410） 的卷曲螺旋结构域，从而靶向包含含有 PDZ 结构域的蛋白质 Pals1（MPP5; 606958）、Patj（INADL; 603199） 和 Par3（PARD3; 606745） 的紧密连接处的复合物。 Rich1 对 Cdc42 的调节是维持紧密连接所必需的。 Amot 的卷曲螺旋结构域是其定位到顶膜以及 Amot 将 Pals1 和 Par3 重新定位到内部泪点所必需的。 威尔斯等人（2006） 提出 RICH1 和 AMOT 通过 CDC42 的协调调节以及将紧密连接的特定组件与细胞内蛋白质转移连接来维持紧密连接的完整性。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 RICH1 基因定位到 16 号染色体（STS-W92992）。