脑室周围结节性异位 8; PVNH8

脑室周围结节性异位-8（PVNH8） 是一种神经系统疾病，其特征是大脑发育过程中神经元迁移异常，导致精神运动发育迟缓。 已报道三名患者（Ge et al., 2016）。

有关脑室周围异位的表型描述和遗传异位性的讨论，请参见 PVNH1（300049）。

▼ 临床特征

葛等人（2016） 确定了 3 个不相关的个体患有脑室周围异位。 第一位患者是一名 9 岁男孩，患有发育障碍、言语迟缓和注意力缺陷多动障碍，之前的基因检测未能确诊。 无癫痫发作史。 脑部 MRI 显示脑室周围异位和白质减少。 第二名患者是一名女性，患有癫痫和发育迟缓，尤其是言语方面。 15 岁时进行评估时，她患有痉挛，语言能力也出现退化。 脑部 MRI 显示脑室周围异位、髓鞘形成延迟、皮质变薄和蚓部萎缩。 除了癫痫发作、脑室周围异位、髓鞘形成延迟和明显的大脑发育不全之外，关于第三名患者的信息有限。

▼ 遗传

Ge 等人在 PVNH8 患者中鉴定出 ARF1 基因杂合突变（2016）从头开始。

▼ 分子遗传学

在 3 名不相关的脑室周围异位患者中，Ge 等人（2016） 在 ARF1 基因的 GDP/GTP 结合域（103180.0001-103180.0003） 中发现了 3 个从头错义突变。 通过外显子组测序鉴定突变，然后优先考虑包含错义缺失区域的候选基因，即正常成年人群中没有错义变异。