锥杆营养不良 8； CORD8

细胞遗传学定位：1q12-q24 基因组坐标（GRCh38）：1:125,100,000-173,000,000

▼ 临床特征

哈利克等人（2000） 描述了一个患有常染色体隐性遗传性锥杆营养不良症的 2 代近亲巴基斯坦家庭。 所有受影响的人都患有夜盲症、中心视力恶化、畏光、在强光下流泪以及颜色辨别问题。 眼底镜检查显示明显的黄斑变性和视网膜血管变细； 视网膜周边出现轻度色素变化。

伊斯梅尔等人（2006） 使用 Khaliq 等人先前描述的 CORD8 重新检查了巴基斯坦家庭的受影响成员（2000）。 他们从小就患有色觉丧失、严重畏光和流泪的症状。 中心视力从 12 岁时开始严重恶化，并在 14 至 16 岁时视力迅速丧失。 患者的视力范围从光感、手部运动、数手指到完全失明。 眼底颗粒度高，黄斑变性明显，小动脉明显变细，骨小体型视网膜色素上皮细胞紊乱。 明视和暗视全视野 ERG 振幅都很低，表明视锥细胞和视杆细胞都参与其中。

▼ 测绘

Khaliq 等人在一个患有常染色体隐性遗传 CORD 的 2 代、近亲巴基斯坦家庭中（2000） 将指定为 CORD8 的疾病基因座对应到染色体 1q12-q24（标记为 D1S2635，θ = 0.0 处的最大 2 点 lod 得分为 4.22）。

▼ 分子遗传学

排除研究

Khaliq 等人通过对 CORD8 的 2 代巴基斯坦家庭进行突变筛查（2000）排除了 3 个候选基因 CRABP2（180231）、GNAT2（139340） 和 KCNJ10（602208） 作为 CORD8 的原因。 在 Khaliq 等人先前报道的巴基斯坦家族中使用额外的微卫星标记（2000），伊斯梅尔等人（2006） 排除了 SEMA4A（607292） 和 PRPF3（607301） 基因的突变。

Khaliq 等人最初研究了 2 代巴基斯坦家族的 2 名受影响成员，其 CORD 对应到 1 号染色体（2000），安萨尔等人（2015） 分析了 ATF6 基因（605537） 的所有外显子，但没有检测到任何突变。