STONIN 2; STON2

• STN2
• STONED B，果蝇，同源物； STNB

HGNC 批准的基因符号：STON2

细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:81,260,651-81,436,464（来自 NCBI）

▼ 说明

细胞表面蛋白质的内吞作用需要在质膜内表面上组装的动态蛋白质复合物。 Stonen-2 是内吞机制的一个组成部分，可能调节囊泡内吞作用。

▼ 克隆与表达

Martina等人通过在数据库中搜索与果蝇stoned B相似的序列，然后搜索脾cDNA文库的5-prime和3-prime RACE（2001）克隆了STN2。 推导的 702 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 79 kD。 STN2 包含一个 N 端富含脯氨酸的结构域，随后是一个 stonin 同源结构域和一个与接头蛋白（AP） 复合体 mu 亚基的信号结合结构域同源的 C 端结构域（参见 AP2M1；601024）。 Northern 印迹分析在大多数检查组织中检测到 11.3 kb STN2 转录物。 Western blot 分析确定内源性 HeLa 细胞 STN2 的表观分子质量为 88 kD。 在 HeLa 细胞裂解物的胞浆和膜部分中回收了等量的 STN2。 膜相关的 STN2 在高盐或碱性条件下可以被部分提取，表明它可能是一种外周膜蛋白。

Walther等人通过搜索与果蝇stoned B相似的序列，然后对大脑cDNA文库进行PCR和5-prime RACE（2001）克隆了 STN2，他们将其命名为 STNB。 推导的蛋白质含有886个氨基酸。 对几种大鼠组织的蛋白质印迹分析仅在大脑中检测到 Stnb。 Stnb 在网格蛋白包被的囊泡中适度富集，大鼠脑切片的免疫染色显示神经末梢有点状染色。 瓦尔特等人（2001） 发现了 2 种 STNB 亚型的证据。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交测定、免疫沉淀分析和体外结合测定，Martina 等人（2001） 发现 STN2 与内吞机制蛋白 EPS15（600051）、EPS15R 和 intersectin-1（602442） 相互作用。 这些相互作用通过 STN2 富含脯氨酸的结构域中的 2 个 asp-pro-phe（NPF） 基序以及 EPS15、EPS15R 和 intersectin-1 的 EPS15 同源结构域发生。 STN2 还与 AP2 复合物间接相互作用，并与 synaptotagmin-1（185605） 和 synaptotagmin-2（600104） 的 C2B 结构域结合。 重组 STN2 的过表达会干扰 AP2 向质膜的募集，并损害转铁蛋白受体（190010）、表皮生长因子受体（131550） 和低密度脂蛋白受体（606945） 的内化。 玛蒂娜等人（2001） 得出结论，STN2 是一般内吞机制的一个组成部分。

通过体外结合测定，Walther 等人（2001） 确定人 STNB 直接结合大鼠脑匀浆中的突触结合蛋白-1 和 AP2，但不结合网格蛋白（参见 118960）或突触素（313475）。 STNB 的 mu 同源结构域刺激网格蛋白和 AP2 接头从猪脑网格蛋白包被的囊泡中脱出。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 STN2 基因定位到 14 号染色体（G32805）。