钾通道,电压门控,H 子族,成员 8; KCNH8

  • ETHER-A-GO-GO-LIKE 钾通道 1; ELK1
  • EAG 样钾通道 1

HGNC 批准的基因符号:KCNH8

细胞遗传学位置:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:19,148,509-19,535,641(来自 NCBI)

▼ 说明

KCNH8 属于电压门控钾通道 EAG 家族的 ELK 亚家族。 EAG 家族的通道可能以四聚体的形式发挥作用。

▼ 克隆与表达

使用基于保守 ELK 亚家族基序的简并 PCR,随后使用 RACE,Zou 等人(2003)克隆了KCNH8。 推导的 1,107 个氨基酸蛋白包含 EAG 家族通道的所有关键特征,包括 N 端 PAS 结构域、6 个跨膜片段、K+ 通道孔基序和环核苷酸结合结构域。 Northern印迹分析和定量PCR检测到表达主要在神经系统中,其中在前脑中表达显着。 在睾丸中也检测到表达,但在其他非神经元组织中检测到很少。

▼ 基因功能

巴克斯特等人(2002) 研究了 CHO 和 HEK293 细胞中异位表达的 KCNH8 的通道特性。 转染的细胞在-30 mV至+50 mV的去极化电压下表现出缓慢激活、非失活和缓慢失活的外向K+电流。

通过爪蟾卵母细胞的功能分析,Zou 等人(2003) 检测到强大的、缓慢激活的、电压依赖性 K+ 电流,该电流在超极化电位下打开。 Ba(2+)抑制K+电流。 KCNH8 与显性失活 KCNH8、KCNH3(604527) 和 KCNH4(604528) 共表达抑制 KCNH8 电流,表明 ELK 亚家族通道可以形成异源多聚体。 KCNH8 不与其他 K+ 通道亚基形成异多聚体。

▼ 测绘

Hartz(2003) 根据 KCNH8 序列(GenBank AY053503) 与基因组序列的比对,将 KCNH8 基因对应到染色体 3p24.4。