SAL-LIKE 3; SALL3

HGNC 批准的基因符号：SALL3

细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:78,979,817-78,998,968（来自 NCBI）

▼ 正文

有关 Sal 样基因的背景信息，请参阅 SALL1（602218）。

▼ 克隆与表达

Kohlhase 等人使用小鼠 Sall3 cDNA 序列（1999） 鉴定了直系同源人类 EST，他们用它来分离部分基因组粘粒克隆。 他们利用人睾丸 RNA 上的 5-prime RACE 分离出 SALL3 cDNA 克隆，但无法识别第一个转录起始位点或转录本的 5-prime 末端。 SALL3 蛋白含有 4 个双锌指（DZF） 结构域，每个结构域均含有与 SAL 框相同或密切相关的序列，SAL 框是第二个锌指基序内的 8 个氨基酸的特征序列。 Kohlhase 等人使用 PCR 引物扩增人胎脑 cDNA 文库（1999） 仅检测到包含 3 个 DZF 结构域的转录本，这表明 4 个编码的 DZF 结构域中的第三个在大多数转录本中被剪接掉。 第三个转录本也在同源小鼠 Sall3（Msa1） 和非洲爪蟾 Xsal1 蛋白中剪接。 Northern印迹分析检测到5-kb转录物在心脏中强表达，在脑、胰腺、肾、骨骼肌、肝脏和胎盘中表达减少，在肺中表达非常弱。 原位杂交检测到妊娠 24 周时人胎儿大脑多个区域中 SALL3 的表达，包括海马结构神经元、丘脑内侧核和腹外侧核、小脑浦肯野细胞以及脑干神经元子集。

▼ 基因结构

科尔哈斯等人（1999） 在 SALL3 基因中鉴定出 4 个外显子。 由于没有 5-prime RACE 产品同时包含外显子 1 和 1a，作者提出这些外显子作为替代的第一个外显子发挥作用，其中外显子 1 编码具有单个锌指基序的蛋白质，而当使用外显子 1a 时，该锌指基序不存在。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Kohlhase 等人（1999） 将 SALL3 基因定位到染色体 18q 缺失综合征关键区域的 18q23（601808）。