溶质载体家族 30（锌转运蛋白），成员 6； SLC30A6

• 锌转运蛋白 6； ZNT6

HGNC 批准的基因符号：SLC30A6

细胞遗传学位置：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,165,849-32,224,378（来自 NCBI）

▼ 说明

锌是多种酶、核因子和激素的辅助因子，也是细胞内和细胞间的信号离子。 阳离子扩散促进剂家族的锌转运蛋白（ZNT）/SLC30 亚家族的成员，例如 SLC30A6，允许锌的细胞外流（Seve 等，2004）。

▼ 克隆与表达

黄等人（2002） 鉴定了小鼠和人类的 SLC30A6，他们将其称为 ZNT6。 推导的小鼠和人类蛋白质含有 460 个氨基酸，并且具有 92% 的同一性。 小鼠 Znt6 具有 6 个跨膜结构域、跨膜结构域 4 和 5 之间的环以及细胞质 N 和 C 末端。 与其他 Znt 蛋白相比，Znt6 的环区域缺乏多个组氨酸。 Northern 印迹分析检测到 2 个 Znt6 转录物在所有检查的小鼠组织中以不同水平表达，其中在肝脏和大脑中表达水平最高。 正常大鼠肾细胞在核周位置表达 Znt6，并在整个细胞质和质膜下以点状/管状模式表达。 高尔基体区室的破坏也破坏了 Znt6 的定位。

通过 EST 数据库分析，Seve 等人（2004） 发现了 B 细胞、结肠、眼睛和肺中 SLC30A6 高表达的证据。 较低的表达存在于骨、脑、子宫颈、耳、心脏、肾、肌肉、神经、胰腺、前列腺、皮肤、胃和睾丸中。

▼ 基因功能

Huang 等人使用锌转运缺陷的酵母突变体（2002） 提供的证据表明小鼠 Znt6 可以将细胞质锌输出到细胞外或将其转运到细胞内池中。 正常大鼠肾细胞中Znt6的细胞内定位受细胞外锌以浓度依赖性方式调节，锌使Znt6从核周区域向细胞质结构和细胞外周扩散。

Suzuki 等人使用缺乏 Znt5（607819）、Znt6 和 Znt7（611149） 的鸡 B 细胞，然后重新表达人类转基因（2005） 表明，ZNT5 和 ZNT6 必须共表达才能转运锌，从而激活高尔基体腔中的组织非特异性碱性磷酸酶（TNAP 或 ALPL；171760），而 ZNT7 单独发挥作用以执行相同的功能。 免疫共沉淀和免疫荧光分析显示ZNT5和ZNT6形成异源寡聚物，而ZNT7形成同源寡聚物。

▼ 基因结构

黄等人（2002） 确定 SLC30A6 基因包含 14 个外显子，跨度 56 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Huang 等人（2002） 将 SLC30A6 基因定位到染色体 2p22-p21。 小鼠 Slc30a6 基因定位到 17 号染色体的一个区域，该区域与人类染色体 2p22-p21 具有同源性。