ANOCTAMIN 8; ANO8

• 跨膜蛋白 16H； TMEM16H
• KIAA1623

HGNC 批准的基因符号：ANO8

细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,323,222-17,334,854（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库获得的克隆进行测序，（2000） 克隆了 TMEM16H，他们将其命名为 KIAA1623。 RT-PCR ELISA 检测到所有成人组织和所有受检查的特定脑区域中的表达，其中小脑和黑质中的表达最高。

通过在数据库中搜索与 TMEM16E（608662） 相似的序列，Katoh 和 Katoh（2005） 鉴定了 TMEM16H 基因。 推导的全长蛋白质含有 1,232 个氨基酸。 他们鉴定出一种剪接变体，该剪接变体含有与保留的内含子 17 相对应的 823 bp 插入，并且由于内含子 17 中的框内终止密码子，导致 C 端截短了 1,114 个氨基酸。全长 TMEM16H 及其剪接变体都包含 8 个跨膜结构域以及面向细胞质的 N 和 C 末端，这是所有 TMEM16 家族成员的特征（参见 TMEM1） 6A，610108）。 通过对 EST 序列进行计算机分析，Katoh 和 Katoh（2005） 检测到胚胎干细胞、胎儿大脑和神经组织中的 TMEM16H 表达。

▼ 基因结构

Katoh和Katoh（2005）确定TMEM16H基因有18个外显子。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（2000） 将 TMEM16H 基因定位到 19 号染色体。通过序列分析，Katoh 和 Katoh（2005） 将 TMEM16H 基因定位到染色体 19p13.11。