青少年发病的 14 型糖尿病； MODY14

普鲁登特等人（2015） 对 60 个至少连续 3 代患有糖尿病的家庭进行了全外显子组测序； 先证者和至少 1 名一级亲属在 35 岁之前被诊断患有糖尿病； 糖尿病仅从一侧进入家庭； 6 个最常见的 MODY 基因（HNF4A，600281；GCK，138079；HNF1A，142410；PDX1，600733；HNF1B，189907；NEUROD1，601724）未发现突变。 他们在2个家庭中发现了APPL1基因的杂合突变：一个4代意大利家庭中的无义突变（L552X；604299.0001）和一个4代美国家庭中的错义突变（D94N；604299.0002）。 功能分析表明两者都是功能丧失突变。 在意大利家庭中，检测到的 10 名未受影响的携带者均在 40 岁以下，被认为仍有患糖尿病的风险，因为该家庭诊断时的中位年龄为 38 岁。 在美国家庭中，检测到一名48岁未受影响的男性携带者。