具有序列相似性的家族129,成员B; FAM129B

  • ERK 侵袭黑色素瘤; MINERVA

HGNC 批准的基因符号:NIBAN2

细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,505,338-127,579,030(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

陈等人(2011) 克隆人类 FAM129B。 推导的 746 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 83 kD。 它包含一个 N 端 血小板-白细胞C 激酶底物(PLEK; 173570) 同源(PH) 结构域、一个 C 端富含脯氨酸的结构域和 6 个潜在的丝氨酸磷酸化位点。 在生长的 HeLa 细胞和小鼠胚胎成纤维细胞中,FAM129B 定位于细胞质区室。 在汇合的 HeLa 细胞中,FAM129B 重新定位到细胞连接处附近的质膜。

▼ 基因功能

陈等人(2011) 发现 HeLa 细胞中 FAM129B 的敲低本身并不诱导细胞凋亡,但它加速了 TNF-α(TNF; 191160) 诱导的细胞凋亡的发生。 细胞凋亡通过 半胱天冬酶(参见 600636)依赖性和蛋白酶体孤立途径进行,并且 FAM129B 在细胞凋亡过程中被降解。 在黑色素瘤和 HeLa 细胞中,FAM129B 在活跃的 ERK1(MAPK3; 601795)/ERK2(MAPK1; 176948) MAP 激酶级联过程中定位于细胞质。 在抑制 MAP 激酶级联反应和生长至汇合后,FAM129B 定位于细胞连接处。 FAM129B 在有丝分裂期间也定位于质膜。

▼ 基因结构

陈等人(2011) 确定 FAM129B 基因包含 3 个外显子。

▼ 测绘

Hartz(2011) 根据 FAM129B 序列(GenBank AL137555) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 FAM129B 基因对应到染色体 9q34.13。