PACMAN 发育不良

• 骨骺点状伴破骨细胞增生

▼ 临床特征

肖哈特等人（1993） 描述了一个早产（28 周）女性胎儿，患有“新的”致命性骨骼发育不良，其特征是独特的骨骺点画、骨膜隐匿和不寻常的微观形态。 从放射学上看，尾骨和骶椎区域以及骨骺有明显的点状斑点。 长骨显示出宽阔的骨膜覆盖和弯曲。 上脊柱存在矢状裂。 与骨骺和生长板的正常形态相反，骨髓充满了疏松的纤维组织，其中含有大量大的多核破骨细胞，这些破骨细胞与骨内膜表面的 Howship 腔隙相关。 形态学特征与骨吸收升高一致。 肖哈特等人（1993）根据视频游戏提出了伪同名“吃豆人发育不良”，其中小圆形生物积极“吃点”。

威尔科克斯等人（1998） 报道了 2 名同胞胎儿的放射学和形态学发现与 Pacman 发育不良相似。 在常规超声检查显示短肢侏儒症后，男性和女性胎儿分别在 20 周和 16 周时选择性终止妊娠。 放射学外观的特征是骨质破坏、点状、根茎和中段短、颈椎畸形以及骨盆短而宽。 干骺端致密，但骨干皮质较薄，长骨模型欠佳，并且小梁模式有缺陷，表明骨髓替代。 软骨结构的特征是骨小梁形成不足、纤维骨髓和干骺端骨内膜表面衬有大量大的多核破骨细胞。

米勒等人（2003） 报道了一名男性胎儿因疑似骨骼发育不良而在 24 周时选择性终止。 死后X光检查显示与最初的Pacman发育不良病例“几乎相同”的特征（Shohat等人，1993年），包括长骨缩短，股骨轻度至中度弯曲，骨骺、跗骨和脊柱点明显，椎骨裂开和扁椎，指骨缩短，骨质减少，骨膜覆盖长骨，干骺端透明带。 索尔等人（2005） 描述了 Miller 等人报道的胎儿的女性同胞（2003）。 她的临床病程以及生化、细胞学和放射学特征均符合 II 型粘脂沉积症（ML II; 252500） 的诊断。 索尔等人（2005） 认为所谓的 Pacman 发育不良可能代表 ML II 的产前表现。

威尔科克斯等人（2005） 指出 Pacman 发育不良与 ML II 不同，并指出 Wilcox 等人报道的同胞之一的培养成纤维细胞的酶分析（1998） 显示正常活动，因此排除 ML II。 威尔科克斯等人（2005） 评论说放射学和形态学标准不能用于区分这些疾病； 为了做出明确的诊断，必须检查病理材料的溶酶体储存情况或必须进行酶测定。

▼ 遗传

威尔科克斯等人（2005） 认为 Pacman 发育不良是一种常染色体隐性遗传疾病。

▼ 命名法

Feingold（2006） 和 Saul 等人（2006） 讨论了对这种综合征的更合适和更精确的术语的需要，也许基于该疾病的组织学或生物化学。