牛皮癣12,易感性; PSORS12

细胞遗传学位置:20q13 基因组坐标(GRCh38):20:59,700,000-64,444,167

▼ 测绘

Capon 等人在一项涉及 318 名英国银屑病患者和 288 名对照者的全基因组关联研究中(2008) 发现银屑病与染色体 20q13 上的 rs495337 之间存在关联(p = 4.5 x 10(-5))。 研究结果在第二个由 1,429 名患者组成的英国队列和由 932 名患者组成的第三个德国队列中得到重复,得出总体组合 p 值为 1.4 x 10(-8)。 该 SNP 定位到与 RNF114(612451) 连锁不平衡的基因组区域,该区域在皮肤、T 淋巴细胞和树突状细胞中表达。

奥努夫里亚迪斯等人(2012) 分析了 485 名银屑病患者和 842 名对照者的 RNF114 基因,并鉴定了 RNF114 启动子中的 4 个与疾病相关的变异,每个变异都存在于单个患者中。 电泳迁移率变动分析显示,其中 2 个变体 -41C-T 和 -64C-A 与 SP1(189906) 结合活性降低和 RNF114 基因表达降低相关。