嗜丁蛋白，亚科 2，成员 A1； BTN2A1

• BT2.1
• BTF1

HGNC 批准的基因符号：BTN2A1

细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,457,954-26,476,621（来自 NCBI）

▼ 说明

嗜丁蛋白（BTN） 基因是一组主要组织相容性复合体（MHC） 相关基因，编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白（Ig） 结构域和一个细胞内 B30.2（PRYSPRY） 结构域的 I 型膜蛋白。 人类 BTN 基因的三个亚家族位于 MHC I 类区域：单拷贝 BTN1A1 基因（601610） 以及 BTN2（例如 BTN2A1）和 BTN3（例如 BNT3A1；613593）基因，这些基因经过串联复制，各产生 3 个拷贝（Smith 等人总结，2010）。

▼ 克隆与表达

通过基因组序列分析、外周血白细胞和人类细胞系的 RT-PCR 以及胎儿组织 cDNA 文库的 3-prime RACE，Rhodes 等人（2001）克隆了BTN2A1。 他们还发现了影响 BTN2A1 3-prime 末端的选择性剪接。 免疫荧光显微镜显示转染的 HeLa 和中国仓鼠卵巢细胞中 BTN2A1 的表面表达。

▼ 基因功能

里高等人（2020） 确定 BTN2A1 是与 V-γ-9 阳性 TCR-γ 链结合的关键配体（参见 615454）。 BTN2A1 与另一种嗜丁酸蛋白 BTN3A1（613593） 结合，它们共同作用以启动对磷酸抗原的反应。 此外，还需要将第二个配体（可能是 BTN3A1）与包含 Vδ2 的单独 TCR 结构域结合。

▼ 基因结构

罗兹等人（2001） 确定 BTN2A1 基因跨度约为 12 kb，包含 7 个编码外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Rhodes 等人（2001） 将 BTN2A1 基因定位在染色体 6p22.1 上的 BTN 基因簇内。 BTN 基因簇位于经典 MHC I 类基因约 4 Mb 端粒处。