肌营养不良症、假性肥厚症、毛细血管内化

黑斯廷斯等人（1980） 描述了两个不相关的家庭，每个家庭的父子都患有假性肥厚性肌营养不良症。 1 个家庭的祖父也可能受到影响。 该表型类似于贝克型肌营养不良症（300376）。 母亲们没有表现出携带者状态的证据，但父亲们都患有假性肥大的小牛，其中一位父亲曾在童年时期表现出虚弱的病史，但后来有所改善。 所有 4 例患者的肌肉组织学均显示出类似于贝克尔肌营养不良症的变化，此外，I 型纤维中还存在中央核心和内化毛细血管。 内化毛细血管被认为是这种疾病所特有的。