富含脯氨酸的小蛋白 2A； SPRR2A

HGNC 批准的基因符号：SPRR2A

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,056,119-153,057,511（来自 NCBI）

▼ 说明

SPRR 家族的蛋白质，如 SPRR2A，是角化细胞包膜的组成部分，为复层鳞状上皮细胞提供保护性屏障功能（Cabral 等，2001）。

▼ 克隆与表达

吉布斯等人（1993） 得出结论，富含脯氨酸的小蛋白的 SPRR2 亚家族有 7 个基因，包括 SPRR2A。

Cabral 等人通过对 1 号染色体上的 SPRR 基因簇进行测序，（2001） 鉴定出 SPRR2A。 推导的 SPRR2A 蛋白具有一个短的 N 端头结构域，后面是 3 个重复的 SPRR2 共有序列 PKCPEPCPP 和一个长的 C 端尾结构域。 RT-PCR 检测到食道和子宫颈以及钙诱导分化后培养的人角质形成细胞中 SPRR2A 高表达。 在皮肤中检测到较低的表达，但在子宫和卵巢中未检测到表达。

通过免疫组织化学分析，Tong 等人（2006） 发现 SPRR1（参见 182265） 和 SPRR2 在人角膜中央和周边以及角膜缘上皮中表达。

▼ 基因功能

Hong 等人使用定量实时 PCR（2004）发现Sprr2家族成员在发情前期和发情期间在小鼠子宫中表达较高，但在发情后期迅速下降。 Sprr2 的表达在怀孕早期上升，此后下降。 17-β-雌二醇治疗增加了小鼠子宫中大多数 Sprr2 家族成员的表达。

Zimmermann 等人使用 DNA 微阵列分析（2005） 在实验性哮喘小鼠模型中将 Sprr2a 和 Sprr2b（182268） 鉴定为过敏原诱导基因。

▼ 基因结构

卡布拉尔等人（2001） 确定 SPRR2A 与所有其他 SPRR2 基因一样有 2 个外显子。 外显子 1 是非编码的。

▼ 测绘

通过对人类-啮齿动物杂交细胞系和 FISH 的分析，Gibbs 等人（1993） 确定所有 SPRR 基因，包括 SPRR2A，都在染色体 1q21-q22 上的 300 kb DNA 片段内紧密相连。

Cabral 等人使用长距离 PCR（2001） 将 SPRR2A 基因对应到跨越 100 kb 染色体 1q21 的 SPRR2 基因簇。