氧甾醇结合蛋白样蛋白 6； OSBPL6

• OSBP相关蛋白6； ORP6

HGNC 批准的基因符号：OSBPL6

细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,194,464-178,402,892（来自 NCBI）

▼ 说明

OSBPL6 是细胞内脂质受体 OSBP 家族的成员。 有关 OSBP 的背景信息，请参见 OSBP2（606729）。

▼ 克隆与表达

Laitinen等人通过EST数据库搜索与OSBP（167040）同源的序列，然后进行RT-PCR（1999） 鉴定了 6 个 OSBP 相关蛋白，包括 OSBPL6，他们将其称为 ORP6。 Northern 印迹分析显示，大脑中 7.2-kb 转录本低表达，骨骼肌中 4.0-和 3.5-kb 转录本低表达。

莱托等人（2001）使用具有特异性引物和5-prime RACE的RT-PCR分析来分离编码ORP6的全长cDNA。 序列分析预测该 934 个氨基酸的蛋白质含有约 400 个残基的 C 端甾醇结合（SB） 结构域，其中包括 OSBP 基序（EQVSHHPP）。 它的 N 末端有一个 血小板-白细胞C 激酶底物 同源（PH） 结构域。 OSBPL6 在 SB 结构域中与 OSBPL3（606732） 和 OSBPL7（606735） 大约有 74% 相同，在 PH 结构域中分别有 73% 和 69% 相同。

贾沃斯基等人（2001）克隆了多个OSBP，包括OSBPL6。 RT-PCR 分析检测到普遍存在的表达，在视网膜、骨骼肌、肺、松果体和胎儿脑组织中表达最高。

▼ 基因结构

通过序列分析，Lehto 等人（2001）确定OSBPL6基因包含25个外显子。 贾沃斯基等人（2001）还发现它包含25个外显子。

▼ 测绘

通过序列分析，Lehto 等人。 Jaworski 等（2001） 将 OSBPL6 基因对应到 2 号染色体（2001） 将本地化细化为 2q32.1。