锌指蛋白 277； ZNF277

HGNC 批准的基因符号：ZNF277

细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:112,206,611-112,343,933（来自 NCBI）

▼ 正文

锌指蛋白与生长和分化的控制有关（参见 IKAROS，也称为 ZNFN1A1；603023）。

▼ 克隆与表达

通过在 7q31.1 上搜索假定的肿瘤抑制基因，然后搜索 EST 数据库并筛选 cDNA 文库，Liang 等人（2000） 鉴定了编码 ZNF277 的 cDNA。 预测的 438 个氨基酸蛋白质具有 5 个推定的锌指基序。 造血组织的 Northern 印迹分析在脾脏、淋巴结、外周血白细胞和胎儿肝脏中检测到 1.8 kb 的转录物。

▼ 基因结构

梁等人（2000）通过基因组序列分析确定ZNF277基因跨度超过100 kb，包含12个外显子。

▼ 分子遗传学

有关特定语言障碍（SLI；参见 606711）与 ZNF277 基因变异之间可能关联的讨论，请参见 605465.0001。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 意义不明的变体
ZNF277，4.2KB DEL
该变体被归类为意义不明的变体，因为其对特定语言障碍（SLI；参见 606711）的贡献尚未得到证实。

Ceroni 等人发现，一名白人女孩的父母无关，患有特定的语言障碍（2014） 鉴定了包含 ZNF277 基因外显子 5 的纯合 4,153 bp 微缺失，导致外显子 7 发生移码和提前终止，预计将导致功能性 ZNF277 蛋白完全缺失。 该缺失是在 SNP 阵列数据的拷贝数变异（CNV） 分析过程中发现的。 童年时有语言问题的父母双方都是杂合突变。 母亲有阅读障碍，父亲有言语障碍。 然而，先证者的兄弟中没有发现这种缺失，他的早期表达性言语和语言也有轻度障碍。 先证者受影响的姐妹的 DNA 无法用于研究。 对 322 个 SLI 家族的筛查发现，1.1% 的先证者（636 条染色体中的 7 条）存在类似的杂合性微缺失，而来自多个数据库的对照中微缺失的群体频率估计为 0.4%。 尽管频率差异未达到统计学显着性，Ceroni 等人（2014） 表明 ZNF277 的丢失可能是 SLI 发生的一个风险因素。