促性腺激素亢进性功能减退症和部分脱发

Al-Awadi 等人有 2 名姐妹和 1 名兄弟，她们的父母都是约旦人，是表兄弟姐妹（1985）观察到高促性腺激素性性腺功能减退症和部分脱发（头发仅在头皮中央）。 一位姐妹没有性腺，另一位姐妹有条纹卵巢。 他们的兄弟的激素和组织学检查结果与生殖细胞发育不全一致。

梅加巴恩等人（2003） 报道了 2 姐妹，她们是黎巴嫩的表亲父母所生，患有原发性高促性腺激素性性腺功能减退症，伴有小头畸形、枕骨扁平、先天性部分脱发伴毛发结构异常、卵巢缺失或条纹以及苗勒氏管发育不全。 作者指出，这些特征与 Al-Awadi 等人描述的该家族的特征非常接近（1985）。

鞑靼等人（2009） 报道了 2 名土耳其姐妹，她们是表亲父母所生，患有部分脱发、原发性促性腺激素低下性性腺功能减退症和苗勒氏管发育不全，并伴有轻度智力低下、小头畸形、枕骨扁平、眉毛稀疏、上唇薄、乳腺组织缺失、卵巢缺失和轻度至中度背侧后凸。 一位姐妹还患有单侧感音神经性耳聋。 Tatar 等人指出，迄今为止所描述的 3 个家庭来自同一地理区域（分别为约旦、黎巴嫩和土耳其）（2009） 表明创始人突变可能是造成这种情况的原因。