范登博斯综合症

Van den Bosch(1959) 描述的这种综合征的组成部分是 X 连锁隐性遗传,包括:(1) 精神缺陷,(2) 无脉络膜血症,(3) 疣状角化症,(4) 无汗症,以及(5) 骨骼畸形。 有趣且可能重要的一点是,这 5 个成分中至少有 3 个被描述为孤立的 X 连锁性状。 该综合征已在单一亲属中观察到。 几个基因座的紧密连锁和一个小的 X 染色体缺失可以将这种疾病解释为“连续基因综合症”。 日益完善的条带技术的可用性可能允许测试这个想法。