眼腭脑综合症

• 眼腭脑侏儒症
• OPC 侏儒症

▼ 说明

眼腭脑综合征是一种罕见疾病，其特征为低出生体重、小头畸形、持续性原发性玻璃体增生、小眼球、大耳朵、小手脚、腭裂、关节过度活动、发育迟缓和脑萎缩（Pellegrino 等人总结，2001）。

▼ 临床特征

摩洛哥犹太裔近亲夫妇的 4 个后代中，有 3 个是 Frydman 等人（1985） 发现小头畸形、智力低下、痉挛、腭裂、持续性肥大性初级玻璃体（PHPV；参见 611308） 和身材矮小。 PHPV 可能发生在足月婴儿中，其特征是由于晶状体后纤维血管膜的存在而导致单侧和罕见的双侧小眼球伴有白瞳（Haddad 等，1978）。

佩莱格里诺等人（2001）报道了一名 2 岁男孩患有这种疾病的病例，该男孩患有生长迟缓、小头畸形、双侧持续性原发性玻璃体增生伴右侧小眼畸形、长耳且耳轮增厚、手脚小、上颚高度拱起、关节过度活动、指甲发育不全、额叶脑萎缩和脑部 MRI 显示胼胝体变薄，以及轻度发育迟缓。

阿拉奈等人（2004） 描述了第三位患有眼腭脑综合征的患者，由于父母有血缘关系，支持常染色体隐性遗传。 患者患有双侧小眼、双侧 PHPV、小头畸形、腭裂、耳垂粗、脸颊饱满、手脚小、发育迟缓并伴有特应性症状。 在 Alanay 等人报道的家庭中（2004），发生了第二例眼腭脑综合征。 这是与远房堂兄结婚的叔叔的儿子。 12 个月大时，他出现严重智障，无法控制头部、四肢瘫痪且无法说话。 他右眼患有小眼球症和 PHPV，左眼视神经萎缩，腭裂，右侧睾丸未降。 医院记录中还记录了特应性皮炎。 阿拉奈等人（2004）建议这种疾病应该被称为眼腭脑综合征而不是眼腭脑侏儒症，因为身材矮小可能不是一个特征。

▼ 遗传

Frydman 等报道的眼腭脑综合征患者的父母近亲结婚（1985） 和阿拉奈等人（2004）表明常染色体隐性遗传。