PYGOPUS 家族 PHD 手指 2； PYGO2

PYGOPUS，果蝇，同源物，2

HGNC 批准的基因符号：PYGO2

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,957,025-154,961,781（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

WNT（参见 602863）信号控制动物发育过程中的许多基本过程。 WNT 转导由 β-连环蛋白（116806） 与核 TCF（例如 LEF1；153245）DNA 结合因子的结合介导。 克兰普斯等人（2002） 在果蝇、无腿果蝇（Lgs） 和尾果蝇（Pygo） 中鉴定了 2 个片段极性基因，并表明它们的产物是核 β-连环蛋白水平的 WNT 信号转导所必需的。 Lgs 编码人类 BCL9（602597） 的同源物，作者提供了遗传和分子证据，表明这些蛋白质通过物理连接 Pygo 与 β-连环蛋白来发挥其功能。 克兰普斯等人（2002） 鉴定并分离了果蝇 Pygo 基因的 2 个人类同源物：PYGO1（606902） 和 PYGO2。 PYGO1 和 PYGO2 蛋白分别含有 419 和 406 个氨基酸，具有高度保守的 PHD 指，可与 BCL9 的同源结构域 1（HD1） 相互作用。 研究结果表明，PYGO 的募集允许 β-连环蛋白转录激活 WNT 靶基因，并提出了这些事件的失调可能在 B 细胞恶性肿瘤的发展中发挥因果作用的可能性。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 PYGO2 基因测绘到 1 号染色体（sts-W05360）。