人类肉毒杆菌病

• 高肌苷酶缺乏症

▼ 临床特征

斯贾斯塔德等人（1976） 发现高肌肽（一种由 γ-氨基丁酸（GABA） 和组氨酸组成的大脑特异性二肽）的水平在 2 名兄弟和 1 名姐妹中升高至正常水平的约 20 倍。 3 人均患有进行性痉挛性截瘫、智力低下和视网膜色素沉着。 该母亲临床表现正常，但脑脊液高肌肽升高的范围甚至高于受影响的儿童。 肌肽主要但不完全存在于肌肉中。 其他患有痉挛性截瘫的家庭并未表现出脑脊液高肌肽浓度增加（Sjaastad 等，1977）。 在 Sjaastad 等人的挪威家庭中（1977），佩里等人（1979） 证明大脑中高肌肽酶缺乏。 母亲的神经系统正常使得同型肉毒症与同胞疾病的关系成为问题。

伦德等人（1982） 在同型肉毒症患者中发现了高肉毒症尿症。 伦尼等人（1983） 得出结论，正常脑组织中不存在高肌肽酶； 血清肌肽酶存在于正常脑脊液中，但在高肌肽病患者的脑脊液中不存在，其水解高肌肽的速度与分解肌肽的速度一样快； 这种疾病中脑脊液高肌肽的升高可归因于血清肌肽酶缺乏。 与肌肽血症（212200） 的关系需要阐明。

伦德等人（1986） 表明，当受试者维持低组氨酸饮食时，脑脊液、血浆和尿液中的组氨酸可减少约 90%，脑脊液高肌肽减少约 70%，尿肌肽减少量较少。 然而，临床神经症状没有改变。

▼ 遗传

吉布森等人（1986） 指出，人类 GABA 代谢 4 个步骤的缺陷已被报道：谷氨酸脱羧酶缺乏（605363）、GABA 转氨酶缺乏（613163）、琥珀酸半醛脱氢酶缺乏（271980） 和高肌肽酶缺乏，如此处讨论。 吉布森等人（1986） 认为这种情况的遗传必须被认为是没有实际意义的，因为只有 1 个家族是已知的，并且表型正常的母亲表现出相同的生化变化。