夏科玛丽图病，轴突，伴有声带麻痹，常染色体隐性遗传

• CMT2 伴声带麻痹，常染色体隐性遗传
• 腓骨肌萎缩症，4A 型，轴突形式
• 夏科玛丽齿神经病，轴突，伴有声带麻痹，常染色体隐性遗传

▼ 临床特征

奎斯塔等人（2002） 报道了 3 个西班牙血统家族，具有与声音嘶哑和声带麻痹相关的常染色体隐性轴突 CMT 表型。 临床表现的特点是童年时期开始出现虚弱和手足萎缩，导致到第一个十年末残疾并需要使用轮椅（Sevilla 等，2001）。 所有受影响个体的感觉神经动作电位均降低或缺失。 2名先证者的腓肠神经活检显示有髓鞘纤维丢失和轴突变性，没有脱髓鞘和髓鞘再生的迹象。 塞维利亚等（2003） 提供了 Cuesta 等人报告的 3 个家族的更详细的临床描述（2002）。 所有 9 名受影响的患者均在新生儿期或 2 岁之前发病。 所有患者均表现出严重的远端肌肉无力和上肢和下肢萎缩，通常被归类为瘫痪。 所有患者的手部都有严重的感觉丧失，包括针刺感、振动感和触觉，同时脚部的振动感也丧失。 所有人都没有反应。 还存在脊柱畸形、高弓足、爪手和挛缩。 运动神经传导速度（如果存在）在正常范围内。 腓肠神经活检显示有髓纤维明显丢失、轴突变性和再生，偶尔出现洋葱球状结构。

▼ 分子遗传学

Cuesta 等人在 3 个患有常染色体隐性轴突神经病的西班牙家庭中（2002） 鉴定了 GDAP1 基因的突变（参见例如 606598.0004）。 因此，GDAP1 的突变与轴突和脱髓鞘表型相关，正如 MPZ 基因（159440） 的报道（Vance, 2000）。