钾通道，电压门控，振荡蛋白相关亚族，成员 7; KCNA7

HGNC 批准的基因符号：KCNA7

细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,067,396-49,072,698（来自 NCBI）

▼ 说明

从功能和结构的角度来看，钾通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。 它们存在于所有真核细胞中，具有多种功能，包括维持膜电位、调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。 钾通道的延迟整流功能允许神经细胞在动作电位后有效地复极化。 在果蝇中，已鉴定出 4 个序列相关的 K+ 通道基因——Shaker、Shaw、Shab 和 Shal。 每一个都已被证明具有人类同源物（Chandy 等人，1990；McPherson 等人，1991）。

▼ 克隆与表达

卡尔曼等人（1998） 报道了小鼠电压门控 Shaker 相关钾通道基因 Kv1.7（Kcna7） 的分离。 小鼠 Kv1.7 通道具有电压依赖性并表现出累积失活。 Northern 印迹分析显示小鼠心脏和骨骼肌中有大约 3 kb 的转录本。

巴丁-克鲁格等人（2002） 发现人类 KCNA7 基因编码一个由 456 个氨基酸残基组成的蛋白质，包含细胞质 N 端和 C 端、由 6 个跨膜片段组成的中央核心结构域以及特征性的孔环。 推导的人和小鼠蛋白质序列高度保守（大于95%）。 RT-PCR 研究证实了 KCNA7 在成人心脏中的表达。

▼ 基因结构

与其他已知的具有无内含子编码区的 Kv1 家族基因不同，Kalman 等人（1998） 发现小鼠 Kv1.7 的蛋白质编码区被 1.9 kb 内含子中断。

巴丁-克鲁格等人（2002） 通过将小鼠 cDNA 序列与人 BAC 克隆和小鼠 EST 序列比对，推断出 KCNA7 的编码区。 人类内含子长 1153 bp，比小鼠内含子（1929 bp）小。

▼ 测绘

McPherson 等人使用小鼠探针来研究体细胞杂交。 Kalman 等人（1991） 发现 Shaker 相关钾电压门控通道的第七个成员是由人类 19 号染色体上的基因编码的（1998） 将 KCNA7 基因定位到人类染色体 19q13.3 和小鼠染色体 7。