毛状体; TCMGLY

• 睫毛，长

▼ 说明

毛发肥大症（TCMGLY） 或睫毛过长是一种罕见的家族性特征（Higgins 等，2014）。

▼ 临床特征

Goldstein 和 Hutt（1972） 指出，异常长的睫毛是一种在多个亲属中观察到的形态特征，并且据报道与多种医疗问题有关。 他们在一对患有遗传性球形红细胞增多症的兄妹身上发现了白内障。 格雷（Gray，1944）似乎创造了“毛发肥大症”这个术语，他报道了父亲和女儿的这一特征。

Harrison 和 Mullaney（1997） 观察了一名 18 个月大的女孩，她的睫毛明显伸长，并且角膜发炎。 她的兄弟姐妹也患有毛发肥大症。 家长们表示，由于孩子的睫毛明显伸长，他们会定期修剪。 父母和祖父母是堂兄弟姐妹，都有正常的睫毛。 提供了该预产妇和她受影响的兄弟姐妹的照片。

希金斯等人（2014） 研究了 2 个巴基斯坦大的近亲家庭，其中分别有 8 人和 16 人患有毛发肥大症。 在这两个家庭中，睫毛上的毛发生长最为引人注目。 然而，对拔下的前臂毛发的检查表明，与对照组相比，这些毛发明显更长，并且长度差异增加，但厚度没有增加。 1个家庭的受影响成员的眉毛、脸颊和前额也出现轻度多毛症。 根尖形态分析显示，与种族匹配的对照组（17%） 相比，患者毛发（59-65% 毛发生长初期） 向毛发生长初期形态转变。

▼ 测绘

在一个分离常染色体隐性毛发肥大症的巴基斯坦近亲大家庭中，Higgins 等人（2014） 进行了纯合性作图，并鉴定了染色体 4q21.21 上的单个纯合性区域，该区域在受影响的个体之间共享，而在未受影响的家庭成员中不存在。

▼ 分子遗传学

在 2 个大的巴基斯坦近亲家庭中，孤立出常染色体隐性遗传性毛发肥大症，Higgins 等人（2014） 进行了外显子组测序，并鉴定了受影响个体中 FGF5 基因（分别为 165190.0001 和 165190.0002）的剪接位点纯合性和移码突变。 这些突变在每个家族中随疾病而分离，但在 50 个种族匹配的对照或公共数据库中均未发现。 对另外 5 个患有毛发肥大症家族的无关先证者进行 FGF5 测序，发现 1 个来自巴基斯坦的先证者存在错义突变（Y174H；165190.0003）。