朱伯特综合症 4； JBTS4

帕里西等人（2004） 报道了 2 名同胞患有相对较轻的 Joubert 综合征。 一名同胞患有轻度粗大运动迟缓、轻度认知障碍、肌张力低下、先天性头部倾斜、与动眼神经失用一致的眼球运动异常以及在 10 岁时诊断出肾痨。 核磁共振扫描显示小脑蚓部发育不全和“臼齿征”。 她的姐姐也有类似的发现，但认知功能正常，并且 8 岁时没有肾脏受累。 兄弟姐妹在婴儿期都没有视网膜营养不良或呼吸模式异常。

▼ 分子遗传学

Parisi 等人在 2 名患有 Joubert 综合征的同胞中（2004） 证明 NPHP1 基因（607100.0005） 的纯合缺失与引起青少年肾结核（256100） 的基因相同。 作者得出结论，NPHP1 基因突变是 Joubert 综合征的罕见原因。

Parisi 等人在来自 3 个非近亲家庭的 4 名 Joubert 综合征患者中进行了研究（2006） 鉴定出 NPHP1 基因缺失的纯合性。 这些患者的臼齿征具有独特的外观，小脑上脚拉长但不增厚。