骨骼缺陷、生殖器发育不全和智力发育受损

• 骨骼缺陷、生殖器发育不全和智力发育迟缓

▼ 临床特征

维佐雷克等人（2002）描述了一名5岁男孩，患有双侧拇指缺失、右侧桡骨发育不全和左侧发育不全、双侧尺骨发育不全、右拇趾分叉、身材矮小、小头畸形、隐睾、小阴茎和智力低下。 其他发现包括双侧 13 根肋骨、骨龄延迟和轻度面部畸形。 脑和肾脏超声检查、超声心动图、眼科检查和脑 MRI 均正常。

费舍尔等人（2008）重新检查了 Wieczorek 等人最初报道的男孩（2002） 12.75岁时，发现他身材矮小、小头畸形、严重智力低下； 面部畸形包括斜视、小嘴薄唇以及经过手术矫正的右耳突出。 其他临床发现包括躯干较长、右锁骨和肩胛骨发育不良、膝关节弹性过高伴右髌骨发育不良且侧向移位、手术矫正的右大脚趾分叉和内侧偏、前臂发育不良以及食指双侧拇趾化的少指畸形。 与参考数据相比，肱骨、股骨、胫骨和腓骨均缩短。 右膝 MRI 扫描显示小髌骨、内侧和外侧半月板发育不良、具有囊性结构的未发育后十字韧带以及前十字韧带缺失。 大脑核磁共振检查没有发现任何异常。

▼ 细胞遗传学

Wieczorek 等人对一名患有骨骼缺陷、生殖器发育不全和智力低下的 5 岁男孩进行了研究（2002） 进行了 G 带和 C 带染色体分析，揭示了正常的男性核型； 高分辨率比较基因组杂交（CGH）也正常。

▼ 分子遗传学

有关骨骼缺陷、生殖器发育不全和智力发育受损以及 ZBTB16 基因突变之间可能关联的讨论，请参阅 176797.0001。