S100 钙结合蛋白 A3； S100A3

• S100E

HGNC 批准的基因符号：S100A3

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,547,328-153,549,257（来自 NCBI）

▼ 说明

S100 蛋白是小型 EF 手钙结合蛋白，在人体组织中表现出不同的表达模式（Engelkamp 等人总结，1993）。

▼ 克隆与表达

恩格尔坎普等人（1993） 克隆了人类 S100E（S100A3），它编码推导的 101 个氨基酸的蛋白质。 与其他 S100 蛋白不同的是半胱氨酸残基含量高（101 个残基中的 10 个）。 Northern印迹分析未检测到S100E转录本。 定量PCR显示S100E在膈肌、心脏、肌肉、骨骼肌、胃、肺、肝脏、脂肪和胎盘组织中普遍表达较低。

▼ 基因结构

恩格尔坎普等人（1993）确定S100E基因含有3个外显子。 第一个外显子不被翻译。

▼ 测绘

恩格尔坎普等人（1993） 证明 S100E 蛋白是由位于 1q21 15 kb 区域中结构相似的紧密基因簇中的一个基因编码的。 发现基因从5-prime到3-prime的顺序是S100E、CAPL（S100A4；114210）、S100D（S100A5；176991）、CACY（S100A6；114110）。 4个基因按头尾顺序排列。

谢弗等人（1995） 从 1q21 中分离出一个 YAC 克隆，其上可以定位编码 S100 钙结合蛋白的 9 个不同基因。 簇状组织允许根据这些基因在染色体上的物理排列引入新的逻辑命名法，其中 S100A1 最接近端粒，S100A9（123886） 最接近着丝粒。 在新的命名法中，S100E 变成了 S100A3。