成釉不全，IF 型; AI1F

• 釉质发育不全，发育不全型 IF； AI1F

▼ 说明

IF 型釉质生成不全的特征是乳牙和次生牙列牙釉质发育不全。 牙齿可能显得粗糙且变色，牙釉质可能缺失、有凹痕或厚度不一（Poulter et al.（2014））。

▼ 临床特征

保尔特等人（2014） 描述了一个近亲哥斯达黎加家庭患有广泛性发育不全的牙釉质发育不全，涉及乳牙和次生牙列。 对 3 名受影响姐妹的临床检查显示，牙釉质坚硬，但变色且粗糙。 保尔特等人（2014） 检查了该家庭在自然脱落后保留的 5 颗乳牙，发现牙冠上的牙釉质有凹痕，并且牙冠上的厚度各不相同，从某些区域接近正常到完全缺失。 受影响牙齿上较厚的牙釉质区域的扫描电子显微镜显示出异常的棱柱结构。

普拉萨德等人（2016） 报告称，通过对法国、德国和摩洛哥诊所的一大群口腔牙齿患者进行筛查，发现两姐妹患有孤立性釉质发育不全症。 作者表示，这些患者的牙釉质非常有限，与 Poulter 等人报道的患者的牙釉质相似（2014）但牙齿表面看起来没有那么凹坑。 没有提供额外的临床细节。

▼ 遗传

Poulter 等人报道了釉质生成不全症在家族中的遗传模式（2014） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

Poulter 等人通过 SNP 微阵列分析分离常染色体隐性遗传性釉质发育不全的家族（2014） 在染色体 1p 和 4q 上确定了 2 个共享的纯合性区域。

▼ 分子遗传学

Poulter 等人通过对来自哥斯达黎加近亲家庭的 3 名患有发育不全的釉质发育不全的姐妹进行外显子组测序，发现了这一点（2014） 在 AMBN 基因（601259.0001） 中发现了一个纯合的 2,347 bp 缺失，涵盖了外显子 6 的所有 237 个碱基对以及外显子两侧侧翼序列的 2,110 个碱基对。 预计该缺失会产生 79 个氨基酸的框内缺失（Tyr99_Glu177del），从而将蛋白质从 447 个氨基酸缩短至 368 个氨基酸。 未进行功能研究； 然而，人类表型与 Ambn 缺失小鼠模型相似。 对另外 13 个发育不全的 AI 家族的筛查显示没有进一步的突变。

Prasad 等人患有 AI1F 的 2 姐妹（2016） 鉴定出 AMBN 基因中的纯合剪接位点突变（601259.0002）。