极长链脂肪酸样2的延长; ELOVL2

  • SSC2,小鼠,同系物

HGNC 批准的基因符号:ELOVL2

细胞遗传学定位:6p24.2 基因组坐标(GRCh38):6:10,980,758-11,044,304(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过 EST 数据库分析和小鼠肝脏 cDNA 文库的 PCR,Tvrdik 等人(2000) 克隆了小鼠 Elovl2,他们将其称为 Ssc2。 推导的 293 个氨基酸的蛋白质包含 2 个 N 端跨膜区、3 个 C 端跨膜区和一个 ER 保留信号。 Elovl1(611813)、Elovl2 和 Elovl3(611815) 共享保守基序,例如 HXXHH 共有序列,这是脂肪酸去饱和酶的特征。 对小鼠组织的 Northern 印迹分析发现,睾丸中表达最高,其次是肝脏,白色脂肪、大脑和肾脏中表达较低。

▼ 基因功能

小林等人(2007) 在前脂肪细胞系中过表达 ELOVL2,观察到三酰甘油合成增加、脂滴积累增加,并诱导二酰甘油酰基转移酶-2(DGAT2; 606983) 和脂肪酸结合蛋白-4(FABP4; 600434) 的表达。