LLP,海兔,同系物; LLPH

  • 长期突触促进蛋白 LLPH

HGNC 批准的基因符号:LLPH

细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:66,116,554-66,130,749(来自 NCBI)

▼ 说明

LLPH 是一种本质上无序的蛋白质,预计在核仁中发挥作用,可能作为蛋白质-蛋白质相互作用的分子中心(Yu et al., 2016)。

▼ 克隆与表达

于等人(2016) 克隆了小鼠 Llph,他们将其称为 Llp,并鉴定了人类、其他脊椎动物和秀丽隐杆线虫的直系同源物。 推导的小鼠和人类蛋白质分别含有 130 和 129 个氨基酸,并且都具有多元 N 端和 C 端核定位序列。 Western blot分析检测到Llp在小鼠脾脏、睾丸、肾脏、肝脏和肺中高表达,而在海马、皮质、小脑和心脏中表达较低。 Llp 在小鼠发育早期表达较高,直到成年后急剧下降。 在培养的原代小鼠海马神经元中,Llp 表达在早期培养阶段较高,并随着树突生长而下降。 荧光标记的小鼠 Llp 定位于小鼠海马神经元的细胞核,并显示出与核仁标记的共定位。

▼ 基因功能

于等人(2016) 发现将小鼠 Llp 应用到 HEK293T 细胞或小鼠海马神经元的培养基中会导致 Llp 内化和核定位。 在海马神经元中,Llp 的施用增强了树突生长和树枝化,并提高了微型兴奋性突触后电流密度。 敲低神经元中的 Llp 会产生相反的效果。 对来自 NIH3T3 核裂解物的 Llp 进行免疫沉淀的蛋白质进行质谱分析,鉴定出核肌球蛋白 I-β(MYO1C;606538) 和转录因子 Ctcf(604167),表明 Llp 可能在转录调节中发挥作用。

▼ 测绘

Hartz(2016) 根据 LLPH 序列(GenBank BC006002) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 LLPH 基因对应到染色体 12q14.3。