锌指蛋白 192; ZNF192

HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN8

细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,141,635-28,159,460(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

在寻找遗传性血色素沉着病的候选基因时,Beutler 等人(1995)分离出ZNF192的部分cDNA克隆。

来自卵巢图书馆,Lee 等人(1997) 克隆了包含编码预测的 578 个氨基酸蛋白质的整个开放解读码组的 cDNA。 Northern印迹分析显示8.5-kb mRNA广泛表达,在卵巢中表达最强。 ZNF192 属于 Kruppel 蛋白的一个亚家族,该亚家族具有 67 个氨基酸的 SCAN 框,但缺乏 Kruppel 相关框(KRAB) 的 A 和 B 结构域。 Lee 等人在对 52 名正常捐献者进行的筛查中(1997) 鉴定了 3 个多态性,其中 1 个是沉默的。

▼ 测绘

通过直接 cDNA 与 6p21.3 区域的 YAC 杂交,Lee 等人(1997) 从锌指蛋白基因簇中分离出 ZNF192。所有这些都是转录激活因子 Kruppel 家族的成员,包含保守的 C2H2 结构域(参见 165230)。