原钙粘蛋白-γ，亚家族 A，成员 5； PCDHGA5

PCDH-γ-A5

HGNC 批准的基因符号：PCDHGA5

细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,364,162-141,512,975（来自 NCBI）

▼ 说明

钙粘蛋白是钙依赖性细胞间粘附分子，原钙粘蛋白构成非经典钙粘蛋白的一个亚家族。 PCDHGA5 是染色体 5q31 上 PCDHG 基因簇（604968） 内 22 个串联排列的基因之一。 22 个 PCDHG 基因作为“变量”发挥作用。外显子分别剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHG 转录物。可变的 PCDHG 外显子编码原钙粘蛋白的胞外和跨膜结构域，共同区域编码胞内结构域（Wu et al., 2001）。有关 PCDHG 基因的更多信息，请参阅 604968。

▼ 克隆与表达

Matsuyoshi 等人使用带有简并引物的 PCR 来筛选黑色素瘤细胞系（1997）获得了编码PCDHGA5部分的cDNA片段，他们将其命名为ME3。 RT-PCR 分析检测到 ME3 在 2 个黑色素瘤细胞系中的 1 个中表达，但在正常黑色素细胞中没有表达。

Wu 和 Maniatis（1999） 通过对脑 cDNA 文库进行 PCR 克隆了全长 PCDHGA5。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wu 等人（2001） 将 PCDHGA5 基因定位到染色体 5q31，位于 PCDHGB2 基因（606300） 和 PCDHGB3 基因（606301） 之间。他们将小鼠 PCDHG 基因定位于 18c 号染色体。