糖皮质激素诱导的转录本 1； GLCI1

胸腺细胞/精细胞选择1； TSSN1

HGNC 批准的基因符号：GLCCI1

细胞遗传学位置：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,968,796-8,089,080（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Miazek 和 Malissen（2003） 克隆了小鼠 Glcci1，并通过数据库分析，他们鉴定了人类 GLCCI1。推导的小鼠和人类蛋白质分别含有 537 和 546 个氨基酸，并且它们具有 94% 的同一性。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Miazek 和 Malissen（2003） 将 GLCCI1 基因定位到染色体 7p22。他们通过 FISH 将小鼠 Glcci1 基因定位到 6A1-A2 号染色体的同线区域。

▼ 分子遗传学

糖皮质激素治疗反应

有关 GLCCI1 基因变异调节哮喘中糖皮质激素反应的讨论，请参阅 614400。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 糖皮质激素治疗，对
的反应 GLCCI1，-1106A-G（rs37973）

在一项全基因组关联研究中，Tantisira 等人发现了哮喘患者对吸入糖皮质激素反应的新药物遗传学决定因素（2011） 在 GLCCI1 基因 rs37973 中发现了一个功能性 SNP，该 SNP 与另一个 SNP rs37972 完全连锁不平衡，与糖皮质激素治疗反应降低相关（GCTR; 614400）。在荧光素酶报告基因检测中，SNP rs37973 显着降低了 GLCCI1 的表达。突变（G） rs37973 等位基因纯合的接受治疗的受试者中 1 秒用力呼气量的平均增加仅为野生型等位基因（A） 纯合的类似治疗受试者的三分之一左右（3.2 +/- 1.6% vs 9.4 +/- 1.1%），并且他们的不良反应风险显着更高（比值比，2.36；95%置信区间，1.27至4.41），基因型约占吸入总量的6.6%糖皮质激素反应的变异性。