核糖体蛋白 L27； RPL27

HGNC 批准的基因符号：RPL27

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,998,273-43,002,959（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Gallagher 等人通过对胎儿和成人肾脏 mRNA 进行差异筛选，（1994） 将 RPL27 克隆为在胎儿发育过程中显示高表达的几个转录物之一。推导的 135 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 18 kD。尽管在 DNA 水平上存在几个沉默的碱基对变化，但 RPL27 与大鼠和鸡 Rpl27 具有 100% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析显示胎儿肾脏中表达 1.0-kb 转录物或 2 个 1.0 和 1.25 kb 转录物。 1.0-kb 转录物在成人肾脏中的含量较低。在其他几种胎儿组织中也检测到了 RPL27 表达，包括肌肉、肝脏、肺、心脏和大脑。 1.0-kb 转录物在成人肌肉中的含量低于胎儿肌肉中的水平。加拉格尔等人（1994） 确定与胎儿肾脏相比，成人肾脏中 RPL27 下调 20 倍。

▼ 测绘

通过 Southern blot 分析，Gallagher 等人（1994） 确定基因组中有多个 RPL27 拷贝。国际辐射混合测绘联盟将 RPL27 基因定位到 17 号染色体（RH26918）。

▼ 基因功能

Sim 等人使用 RT-PCR（2010） 发现，与正常鼻咽上皮细胞系相比，编码大核糖体亚基蛋白质的基因子集在鼻咽癌（见 607107）细胞系中存在差异表达。 RPL27 是癌细胞系中显着下调的 3 个基因之一。

Wang 等人在 K562 人红系细胞系的细胞中（2015） 通过 siRNA 敲低 RPL27，并通过 Northern 印迹分析前 rRNA 加工。 RPL27 的减少引起 32S rRNA 的积累，表明 RPL27 对于 28S 和 5.8S rRNA 的成熟很重要。

▼ 分子遗传学

Wang 等人对一名患有 Diamond-Blackfan 贫血 16（DBA16; 617408） 的 2 岁女孩进行了研究（2015） 鉴定了 RPL27 基因（607526.0001） 中从头剪接位点突变的杂合性。

▼ 动物模型

Wang 等人对斑马鱼 RPL27 直向同源物（rpl27） 进行吗啡啉敲低（2015） 观察到异常的 morphant 表型，例如受精后 25 小时（hpf） 的卵黄囊延伸变薄和尾巴弯曲。 48 hpf 时的血红蛋白染色显示，在 morphant 的心脏静脉中红细胞生成显着减少。通过同时将 rpl27 mRNA 注射到胚胎中，可以挽救所有异常。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 钻石-黑风扇贫血 16（1 名患者）
RPL27、IVS1AS、G-A、-1

Wang 等人在一名患有 Diamond-Blackfan 贫血 16（DBA16; 617408） 的 2 岁女孩（患者 95）中进行了研究（2015） 鉴定了 RPL27 基因第一个外显子中的从头剪接位点突变（c.-2-1G-A） 的杂合性。对患者白细胞总 RNA 的 RT-PCR 分析显示 2 个转录本：1 个全长转录本和 1 个由于选择性剪接而缺少外显子 2 的较短转录本。据计算，异常转录本约占 RPL27 转录本总数的 40%。