2-羟酰辅酶A裂解酶1； HACL1

2-羟基植酰辅酶A裂解酶
2-HPCL
HPCL2

HGNC 批准的基因符号：HACL1

细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,560,699-15,601,569（来自 NCBI）

▼ 说明

HACL1 催化 3-甲基支链脂肪酸（例如植烷酸）α-氧化的第三步，其中 2-羟基-3-甲基酰基-CoA 裂解为甲酰基-CoA 和 2-甲基支链脂肪酸醛（Foulon 等人，1999）。

▼ 克隆与表达

富伦等人（1999） 使用源自纯化大鼠 Hacl1 的胰蛋白酶肽的序列（他们将其称为 2-Hpcl）作为恢复人类 EST 的查询。人 2-HPCL 的复合 cDNA 序列包含一个开放解读码组，编码预测的 578 个氨基酸的多肽，计算分子量为 63,732 Da。 2-HPCL 与假定的线虫蛋白具有同源性，该蛋白类似于细菌草酰辅酶 A 脱羧酶。与脱羧酶类似，焦磷酸硫胺素结合共有结构域存在于 2-HPCL 的 C 末端部分。尽管过氧化物酶体靶向信号-1和-2均不明显，但使用编码与全长裂解酶或其C末端五肽融合的绿色荧光蛋白的构建体进行的转染实验表明，2-HPCL的C末端代表过氧化物酶体靶向信号-1变体。

▼ 基因功能

富伦等人（1999）从大鼠肝脏过氧化物酶体的基质蛋白部分纯化2-Hpcl，发现它由4个相同的63-kD亚基组成。事实证明，该酶的活性取决于 Mg（2+） 和焦磷酸硫胺素，这是一种迄今为止未被识别的 α-氧化辅助因子。当纯化的酶与 2-羟基-3-甲基十六酰基-CoA 作为底物一起孵育时，甲酰基-CoA 和 2-甲基十五醛被鉴定为反应产物。因此，酶催化碳-碳裂解。在哺乳动物细胞中表达的重组人 2-HPCL 表现出裂解酶活性。

▼ 测绘

Gross（2014） 根据 HACL1 序列（GenBank AJ131753） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 HACL1 基因对应到染色体 3p25.1。