染色体 8q21.11 缺失综合征

细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,000,000-74,600,000

▼ 说明

染色体 8q21.11 缺失综合征的特点是智力发育受损和常见的面部畸形特征（Palomares 等人总结，2011）。

▼ 临床特征

帕洛马雷斯等人（2011） 报道了 8 名患有智力障碍和常见面部畸形特征的无关个体，他们具有涉及染色体 8q21.11 的重叠杂合微缺失。 畸形特征多种多样，包括圆脸、脸颊丰满、前额高、下垂、角膜混浊、鼻梁宽、鼻翼不发达、人中短、上唇丘比特弓、嘴角下垂、小颌、耳朵低且突出、脖子短。 许多人有轻微的手指和脚趾异常，如弯曲指、并指畸形和第一根射线增宽。 大多数人还患有肌张力低下。 2 人平衡受损，3 人感音神经性听力损失，3 人胼胝体发育不全，2 人行为异常。

▼ 细胞遗传学

帕洛马雷斯等人（2011） 报道了 8 名无关患者，通过细胞遗传学、阵列比较基因组杂交、FISH、多重连接分析和/或微卫星分析检测到染色体 8q21.11 处存在重叠杂合缺失。 高密度靶向寡核苷酸阵列显示，所有 8 个都有重叠缺失，大小范围为 0.66 至 13.55 Mb，最小区域为 539.77 kb（chr8：77,226,464-77,766,239，GRCh37）。 一名患者发生了复杂的重排，其中 2 个缺失彼此靠近且涉及 8q21。 所有删除的大小都不同，并且有不同的断点。 最小重叠区域包括 ZFHX4 基因（606940）、功能未知的 microRNA（LOC100192378） 和无功能的假基因（MRPL9P1）。 8 名患者中的 7 名也存在 PEX2 杂合缺失（170993）。 在人类大脑、肌肉和肝脏中表达的 ZFHX4 的缺失（Hemmi 等，2006）可能是这种疾病的一个候选因素，但 Palomares 等人（2011） 指出 McMullan 等人报道的 ZFHX4 基因易位被破坏的患者（2002） 除孤立性上睑下垂外，没有智力障碍或异常形态特征（参见 178300）。