外毛囊肿1; TRICY1

• 真菌囊肿

  • 柱状囊肿

细胞遗传学定位：3p24-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:26,300,000-52,300,000

▼ 说明

毛根鞘囊肿，也称为毛根囊肿或毛根鞘囊肿，源自毛囊较深部分的外根鞘，由围绕半固体毛发角蛋白的角化良好的表皮壁组成。 它们主要发生在头皮上，很容易被摘除，并且表现为坚硬、光滑、白壁囊肿，没有泪点（McGavran 和 Binnington，1966；Pinkus，1969；Leppard 和 Sanderson，1976）。

▼ 临床特征

艾伯格等人（2005） 报道了一个丹麦家庭，其中 11 名成员患有常染色体显性遗传的外毛鞘囊肿。 囊肿多见于青春期，仅发生于头皮，多为单发，仅有2例为多个。

Seidenari 等人（2013） 回顾性分析了 149 例手术切除并经组织学证实的外毛鞘囊肿，其中 24 例为家族性。 家族谱系的构建与常染色体显性遗传一致。 与散发病例相比，遗传性病例发病年龄更小，多发性囊肿更多； 然而，家族性囊肿和散发性囊肿的发生部位没有差异。 两名患有家族性外毛鞘囊肿的患者患有相关恶性肿瘤：第一名患者患有结直肠腺癌和黑色素瘤，第二名患者患有肾细胞癌和前列腺腺癌。 Seidenari 等人（2013）提出了以下遗传性病例鉴定的临床标准：至少 2 名一级亲属，或连续 2 代有 3 名一级或二级亲属诊断出外毛鞘囊肿； 至少 1 名家庭成员在 45 岁以下被诊断出外毛囊肿； 以及多发性囊肿、巨大囊肿（大于 5 厘米）或具有罕见组织病理学特征（如增殖或骨化）的囊肿的诊断。 作者指出，临床上对遗传性疾病的怀疑将导致对年轻家庭成员的早期诊断和筛查，从而相应降低恶变的风险。

▼ 遗传

Leppard 和 Sanderson（1976） 以及 Leppard 等人（1977）报道了外毛鞘囊肿的常染色体显性遗传。

▼ 测绘

通过对分离外毛囊肿的丹麦家族进行连锁分析，Eiberg 等人（2005） 在标记 D3S2432 和 D3S3685 之间的染色体 3p24-p21.2 上鉴定了一个 10.3-Mb 的候选疾病位点，称为 TRICY1（标记 D3S1277 处的最大成对 lod 得分为 4.63）。 测序分析排除了 β-连环蛋白（CTNNB1；116806） 和 MLH1（120436） 基因的突变。