富含脯氨酸的蛋白质,HaeIII 亚科,2; PRH2

  • 腮腺富含脯氨酸的蛋白质; Pr
  • 酸性唾液富含脯氨酸蛋白,HaeIII 型,2

HGNC 批准的基因符号:PRH2

细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,929,235-10,934,844(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过碱性聚丙烯酰胺凝胶电泳,Azen 和 Oppenheim(1973)证明了唾液蛋白的多态性,发现其与先前鉴定的富含脯氨酸的蛋白相同(Oppenheim 等,1971)。 这些蛋白质与胶原蛋白有一些相似之处,也与牙釉质蛋白有一些相似之处。 多态性的鉴定激发了对特定表型与口腔疾病之间关联的探索。 此外,基因频率使得这种多态性可用作连锁研究中的标记性状。

氨基酸组成的相似性支持紧密相连的唾液蛋白是由基因复制产生的(Goodman et al., 1985)。 它们在很大程度上由氨基酸脯氨酸、甘氨酸和glx(谷氨酰胺和/或谷氨酸)组成。 根据Maeda(1985)的假设,富含脯氨酸的唾液蛋白由6个基因座编码。 酸性蛋白的两个基因座代码(参见 168730)。 该基因富含HaeIII限制性位点; 因此,名称为 PRH1 和 PRH2。 Maeda(1985) 得出结论,她所说的 PRH2 代码是 Pr 的代码。

▼ 测绘

阿森等人(1985) 通过源自这些细胞和人-小鼠体细胞杂交体之一的 DNA 探针,将富含脯氨酸的蛋白(PRP) 基因分配到 12 号染色体。 该标记与 12q14-12q22 区域的 RFLP 之间完全一致。 通过原位杂交,Mamula 等人(1985) 将唾液蛋白基因复合体区域化为 12p13.2。 贝尔德等人(1985) 证明了富含脯氨酸的蛋白质复合物的 RFLP 与 KRAS2(190070) 之间的联系。 这一发现与 KRAS2 的区域分配(即 12p12.1)一致。

阿森等人(1984)发现,仅当从含有小鼠8号染色体或其片段的细胞中分离DNA时,来自中国仓鼠x小鼠体细胞杂交体的DNA的HindIII限制性片段才与富含脯氨酸的蛋白质的cDNA克隆杂交。 他们通过发现 PRP 和已知对应到小鼠 8 号染色体的小鼠金属硫蛋白基因片段之间的完全一致性来证实这一分配。进一步的研究表明 PRP 位于着丝粒附近。 小鼠 8 号染色体包含与人类 8 号染色体(例如谷胱甘肽还原酶,138300)和 16 号染色体(例如 APRT,102600 和金属硫蛋白,156350)上的一些基因座对应的基因座; 因此,同线性的同源性显然不保守。 后来使用重组近交系的研究(Azen 等人,1989)表明,事实上,富含脯氨酸的蛋白质是由小鼠的 6 号染色体编码的,其中至少有 4 个其他基因与人类 12 号染色体上的基因同源。在小鼠中,唾液中富含脯氨酸的蛋白质的多态性被证明与味道有关。