FAS 相关因子家族，成员 2; FAF2

• FAF 家族，成员 2
• 在特应性皮炎中的 T 细胞和嗜酸性粒细胞中表达； ETEA
• UBX 域包含蛋白 8； UBXD8
• KIAA0887

HGNC 批准的基因符号：FAF2

细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,448,327-176,510,073（来自 NCBI）

▼ 说明

FAF2 是一种泛素（191339） 相关蛋白，可调节细胞凋亡（Imai et al., 2002） 和神经纤维蛋白（NF1; 613113） 的水平（Phan et al., 2010）。

▼ 克隆与表达

Imai 等人使用差异显示分析（2002） 发现了 FAF2，他们将其称为 ETEA，因为与对照组相比，FAF2 在特应性皮炎患者（AD; 603165） 的 CD3（参见 186740） 阳性 T 细胞中表达更高。 通过数据库分析、RACE 和人类 T 细胞 cDNA 文库的 PCR，他们克隆了全长 ETEA。 推导的 445 个氨基酸的 ETEA 蛋白包含一个中央 UAS 结构域和一个 C 端 UBX 结构域，该结构域存在于泛素调节蛋白中。 ETEA 与 FAF1（604460） 具有显着的同源性。 Northern 印迹分析检测到一个 4.6 kb 的转录物，该转录物在大脑中大量表达，特别是在小脑和尾状核中。 在免疫组织中，ETEA在脾脏和淋巴结中表达量较高，在胸腺和外周血中表达量较低。 RT-PCR 分析显示，与对照组和轻度 AD 患者相比，中度或重度 AD 患者的 T 细胞和嗜酸性粒细胞表达较高。 荧光显微镜显示转染的 HEK293 细胞中 ETEA 的细胞质表达。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交分析，Imai 等人（2002） 表明 ETEA 与 FAS（134637） 死亡结构域相互作用，但比 FAF1 更弱。 ETEA 转录水平在原代人 T 细胞激活诱导的细胞死亡过程中上调，表明 ETEA 在细胞凋亡调节中发挥作用。 今井等人（2002）提出AD患者的T细胞和嗜酸性粒细胞可能由于ETEA的调节作用而抵抗细胞凋亡。

Phan 等人使用蛋白质组学方法（2010） 表明 ETEA 与 NF1 相互作用。 ETEA 的过度表达下调人类细胞中的 NF1。 ETEA 在体外以 UBX 结构域依赖性方式泛素化 NF1 的 GAP 相关结构域。 沉默 ETEA 会增加 NF1 水平并下调 RAS（HRAS; 190020） 活性。

▼ 测绘

Gross（2016） 根据 FAF2 序列（GenBank BC001069） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 FAF2 基因对应到染色体 5q35.2。