带可变电荷，X 染色体； VCX

• VCX1
• 带可变电荷，X 染色体，有 10 次重复； VCX10R
• 带可变电荷，X 染色体，B1； VCXB1

HGNC 批准的基因符号：VCX

细胞遗传学位置：Xp22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:7,842,261-7,844,142（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过使用 VCY（400012） 作为探针筛选睾丸 cDNA 文库，Lahn 和 Page（2000） 获得了 3 个新的 VCY 样序列，包括 VCX，他们将其命名为 VCX10R。 747 个核苷酸的 VCX10R 转录本与 VCY 和其他 VCX 转录本的不同之处主要在于 30 个核苷酸序列的拷贝数。 VCY 包含单个拷贝，而 VCX10R 包含 10 个重复，其他 VCX 转录本包含至少 2 个重复。 在重复区域之外，cDNA 的开放解读码组具有至少 96% 的核苷酸同一性。 重复序列编码的 10 个氨基酸基序富含谷氨酸，预计带高度负电荷。 在重复区域之外，VCY 和 VCX 蛋白预计带高度正电荷。 因此，给定蛋白质内的重复次数可能会改变其总电荷。 推导的 VCX 蛋白还包含 N 端二分核定位信号。 几种组织的 RT-PCR 仅在睾丸中检测到 VCY 和 VCX 转录本，但在缺乏生殖细胞（仅支持细胞）的睾丸中未检测到。

▼ 基因结构

Lahn 和 Page（2000） 确定 VCX10R 基因的编码区包含 2 个外显子。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Lahn 和 Page（2000） 将 VCX10R 基因定位到染色体 Xp22.3 上类固醇硫酸酯酶基因（STS; 300747） 附近的 VCX 簇。 他们还发现 CRI-S232（DXS278） 中存在包含 11 个重复的 VCX 副本，CRI-S232 是源自 X 染色体的基因组片段。 STS 基因侧翼的 CRI-S232 同源重复序列之间的异常重组会导致 STS 缺失，这在临床上表现为 X 连锁鱼鳞病。 Lahn 和 Page（2000） 发现 CRI-S232 含有 VCX 基因，这为 X 连锁鱼鳞病的遗传病因学提供了更精确的描述：它是由 STS 基因座侧翼的 VCX 基因阵列之间的异常重组引起的。