夏科-马里-图斯病，X 连锁隐性，2； CMTX2

• 夏科玛丽齿神经病，X 连锁隐性，2

细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,600,000-17,400,000

▼ 临床特征

约纳塞斯库等人（1991, 1992） 研究了 3 个患有 X 连锁隐性夏科-玛丽-图思神经病的家庭，其类型为 Erwin（1944） 报道的类型。 家族1的表型特征为婴儿期发病、小腿肌肉萎缩无力、反射消失、男性出现高弓足。 5名患者中有2人患有智力障碍。 电生理学研究与脱髓鞘和轴突受累一致。 雌性携带者不受影响。

▼ 测绘

在家庭 1 中，Ionasescu 等人（1991, 1992） 发现与 Xp22.2 处的 DNA 标记紧密连锁。 其他 2 个家族显示与 Xq26 的连锁（参见 302802）。