肌张力障碍 21； DYT21

细胞遗传学位置：2q14.3-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:121,600,000-136,100,000

Dystonia-21（DYT21） 是纯扭转肌张力障碍的常染色体显性形式，这是一种运动障碍，其特征是持续的肌肉收缩导致扭转和重复运动以及异常姿势（Norgren 等人总结，2011）。

▼ 临床特征

福斯格伦等人（1988）报道了一个瑞典大家族患有肌张力障碍常染色体显性遗传。 受影响的人普遍患有眼睑痉挛和斜颈。 该病的平均发病年龄为31，8年内疾病从局灶性表现进展为全身症状。

诺冠等人（2011） 提供了 Forsgren 等人报道的瑞典家庭的后续情况（1988），目前有 16 人被诊断患有扭转肌张力障碍。 发病年龄在13岁至50岁之间，但大多数发病年龄在25岁左右。 肌张力障碍呈混合型，其中全身肌张力障碍 6 例，多灶性肌张力障碍 7 例，节段性肌张力障碍 2 例，局灶性肌张力障碍 1 例。 所有患者均出现上半身受累，包括头部（主要是眼睑痉挛）、颈部和上肢（手）。 两名患者出现痉挛性发声困难。 苍白肌深部脑刺激对 4 名个体来说是有效的治疗方法。

▼ 遗传

Forsgren 等人报道了瑞典家庭中肌张力障碍的遗传模式（1988） 和诺冠等人（2011） 与常染色体显性遗传一致，外显率不完全但较高。

▼ 测绘

通过对患有常染色体显性纯肌张力障碍的瑞典家族进行连锁分析，Norgren 等人（2011） 鉴定了染色体 2q14.3-q21.3 上的一个位点（标记 D2S1260 的最大 lod 得分为 5.59）。 候选区域长 3.6 至 8.9 Mb，具体取决于 1 个携带着丝粒重组的个体的疾病状态。 对候选区域的22个基因进行了突变分析，但没有发现致病突变。