ATP 酶、H+ 转运、溶酶体、21-KD、V0 亚基 C-PRIME、PRIME； ATP6V0B

ATP 酶、H+ 转运、溶酶体、F 亚基； ATP6F
液泡质子泵，21-KD 亚基
VMA16，酿酒酵母，同系物； VMA16

HGNC 批准的基因符号：ATP6V0B

细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:43,974,959-43,978,294（来自 NCBI）

▼ 说明

液泡型H（+）-ATP酶（V-ATP酶）是一种多亚基酶，负责真核细胞内细胞器的酸化。 V-ATP 酶依赖性细胞器酸化对于蛋白质分选、酶原激活和受体介导的内吞作用等细胞内过程至关重要。 V-ATP 酶由外周膜（V1）和整体膜（V0）部分组成。蛋白脂质，例如 ATP6V0B，是 V0 部分的主要组成部分，它创建跨膜质子通路（Oka 等人，1997 年；Nishigori 等人，1998 年）。

▼ 克隆与表达

在秀丽隐杆线虫中，Oka 等人（1997）鉴定了编码 16-kD 蛋白脂质的 Vha1 和 Vha2 基因，以及编码 23-kD 蛋白脂质产物的 Vha4 基因。西郡等人（1998）分离出编码蛋白脂质的人类 cDNA，他们将其命名为 ATP6F。预测的 205 个氨基酸蛋白质与酿酒酵母蛋白脂质 Vma16 具有 61% 的同一性，与秀丽隐杆线虫 Vha4 具有 67% 的同一性。 ATP6F 包含 5 个跨膜片段和一个保守的谷氨酸残基，该残基对于 Vma16 中的质子转运活性至关重要。与 ATP6C（ATP6V0C；108745）（一种 16-kD V-ATP 酶蛋白脂质）一样，ATP6F 的 N 端和 C 端部分具有同源性，可能是基因复制事件的结果。 ATP6F 和 ATP6C 的重复片段在氨基酸水平上相似度为 75%。 Northern 印迹分析表明 1.1-kb ATP6F mRNA 在所有测试组织中都有表达。

西等人（2001）克隆小鼠Vma16。推导的 205 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 21.6 kD。小鼠和人类 VMA16 具有 96% 的氨基酸同一性。 VMA16 中 5 个预测的跨膜区域中有 4 个在人类、小鼠、线虫和酵母中高度保守，而 transmembrane-1 仅在小鼠和人类之间保守。 Northern 印迹分析在所有 8 个小鼠组织中检测到 2 个 Vma16 转录本。表位标记的 Vma16 和 16 kD 亚基 Vma3（ATP6V0C）在转染的 COS-1 细胞中共定位于核周分布，并具有额外的点状和弥漫性染色。差异透化显示Vma16的C末端面向细胞质。

▼ 基因结构

西郡等人（1998）确定 ATP6F 基因包含 8 个外显子，跨度约为 4 kb。

▼ 测绘

Nishigori 等人通过 FISH 和放射杂交分析（1998）将 ATP6F 基因定位到 1p32.3。

孙和田等人（2001）将小鼠 Atp6v0b 基因定位到与人类染色体 1p32.3 具有同线性同源性的 4 号染色体区域。